Des chercheurs québécois ont découvert une nouvelle maladie génétique rare dont les origines remontent au début de la colonie de la Nouvelle-France.
Ils ont identifié 16 Québécois d’origine canadienne-française comme étant porteurs de « dysrythmie intestinale et auriculaire chronique » (DIAC), une combinaison d’arythmie cardiaque et d’obstruction des intestins.
Les auteurs de l’étude ont trouvé chez tous les patients une mutation commune d’un gène lié à une protéine, la cohésine, qui joue un rôle dans la division cellulaire.
Une analyse génétique plus poussée révèle que l’origine de cette maladie génétique remonte à un couple qui s’est marié en France en 1620, et que l’origine de la mutation proviendrait de la Scandinavie au 12e siècle.
Pour lire l’article original publié dans Nature le 5 octobre 2014, cliquez ici.
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