Des chercheurs ont identifié la mutation génétique responsable d’une maladie rare qui frappe 1 Inuits sur 2500 dans le nord du Québec. Cette maladie nommée glycogénose type IIIa cause des hypoglycémies et des retards de croissance tout en s’attaquant aux muscles et au foie.
Pour ce faire, les auteurs ont séquencé le génome de 5 enfants inuits et ont identifié que la maladie se déclenche lorsque les deux parents sont porteurs de la mutation.
Cette découverte aidera les médecins à faire du dépistage génétique afin d’identifier plus tôt les nourrissons affectés afin de réduire les impacts à long terme de cette maladie.
Cet article est paru dans le Journal de l’Association médicale canadienne le 19 janvier 2015.
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